Utilizamos cookies propias y de terceros para mejorar nuestros servicios, mejorar su experiencia de usuario (por ejemplo, recordar el idioma) y poder acceder a contenidos exclusivos para usuarios identificados.

Si continua navegando, consideramos que acepta su uso. Puede cambiar la configuración u obtener más información en el enlace siguiente: Saber más

Acepto
A+ A A-

Diagnóstico prenatal - Pruebas diagnósticas

 

 

AMNIOCENTESIS. LEER MÁS...

La amniocentesis es una prueba invasiva de diagnóstico prenatal que consiste en extraer líquido amniótico mediante una punción a través de la pared abdominal de la madre. Se puede realizar a partir de las 16 semanas de embarazo. El riesgo que comporta es de un 0.1 - 0.5 % de pérdida fetal, aunque también pueden producirse otras complicaciones menos frecuentes. No es necesario tomar ninguna medida antes de la prueba. Después se recomiendan 24 horas de vida tranquila y la administración de gammaglobulina en caso de que la embarazada sea RH negativo. El estudio del líquido amníótico en el segundo trimestre se lleva a cabo para descartar anomalías cromosómicas, de las cuales el síndrome de Down es la más frecuente, y para el estudio de infecciones fetales.

BIOPSIA CORIAL. LEER MÁS...

La biopsia corial es la prueba invasiva de diagnóstico prenatal que consiste en extraer una muestra de la placenta (corion) mediante la introducción de una pinza a través del canal cervical, sin punción. Se puede llevar a cabo entre las 11 y 14 semanas de embarazo y su principal ventaja es que se puede realizar un mes antes que la amniocentesis. El riesgo que comporta es de un 0.1 - 0.5 % de pérdida fetal, aunque también pueden haber otras complicaciones más infrecuentes. No es necesario tomar ninguna medida antes de la prueba. Después se recomiendan 24 horas de vida tranquila y la administración de gammaglobulina en caso de que la embarazada sea RH negativo. El estudio de la muestra de placenta en el primer trimestre se realiza para descartar anomalías cromosómicas, de las cuales el síndrome de Down es la más frecuente, y también para el estudio de las enfermedades genéticas familiares.

TÉCNICAS GENÉTICAS DISPONIBLES EN DIAGNÓSTICO PRENATAL. LEER MÁS...

  • ARRAY-CGH: También denominada microarray o cariotipo molecular, consiste en el estudio de los cromosomas con una resolución superior al cariotipo convencional y por tanto diagnostica alteraciones menores que el cariotipo no ve (en un plazo de 10 días). 
  • CARIOTIPO: Es el estudio de todos los cromosomas que se realiza en el microscopio óptico. Se puede llevar a cabo tanto después de una amniocentesis (son necesarios 21 días) como después de una biopsia corial (son necesarios entre 2-21 días).
  • DNA FETAL EN CIRCULACIÓN MATERNA: Es una prueba de cribaje avanzado, que tiene la ventaja sobre el cribaje combinado, que detecta más casos de síndrome de Down (99% en lugar del 90%)  y crea menos falsas alarmas. De todos modos, los resultados patológicos se deben confirmar con una prueba invasiva.
  • QF-PCR: Es una prueba rápida que permite descartar las anomalías cromosómicas que afectan 5 cromosomas, para descartar el síndrome de Down, de Edwards, de Patau y las anomalías de los cromosomas sexuales (en un plazo de 2 días). No diagnostica nada que no vea el cariotipo, pero lo diagnostica antes.
  • TEST COMBINADO DE PRIMER TRIMESTRE: Es la prueba de cribaje que alguien denomina "triple screening" y que consiste en calcular un riesgo de síndrome de Down a partir de la edad materna, y que se realiza mediante un análisis de la sangre materna y la translucencia nucal fetal en la ecografía de las 11-13 semanas. Si el riesgo es superior a 1/250 se recomienda una prueba invasiva (o DNA fetal libre).

Horario

Lunes a Jueves - Mañanas de 9:00 a 14:00 y Tardes de 15:00 a 21:00

Viernes - Tardes de 15:00 a 21:00

telefon2-petit

iDona

Av. Diagonal, 472 6-2 

08006 BARCELONA

T. 93 415 78 72

E: info@idona.cat

Facebook iDona

Formulario de contacto

  1. Nombre(*)
    Campo obligatorio
  2. Correo electrónico(*)
    campo obligatorio
  3. Teléfono(*)
    campo obligatorio
  4. Mensaje
    camp obligatori
  5. Anti Spam
    Entrada no válida

Av. Diagonal, 472 6-2 | 08006 BARCELONA | T. 93 415 78 72